Autis Bisa Disebabkan Mutasi Gen Ayah

Ilustrasi: Para ahli menghasilkan hipotesis bahwa mutasi de novo menjelaskan sebagian besar dari risiko autisme (Gambar: Sciencedaily)

Talinews.com, Chicago – Penyakit autis adalah gangguan perkembangan saraf yang umumnya ditandai dengan terganggunya kemampuan sosial, perilaku, dan komunikasi. Penelitian baru yang dilakukan oleh para ilmuwan menunjukkan bahwa autis bisa disebabkan oleh mutasi gen dan diwariskan oleh orangtua.

Peran orangtua sebagai pewaris gen autis lebih dominan dari sang ayah, yang empat kali lebih besar kemungkinannya dibandingkan sang ibu. Mutasi yang terjadi secara spontan ini bisa menyerang sel telur atau sperma.

Penelitian mengenai faktor mutasi gen terhadap penyakit autis, diterbitkan dalam jurnal Nature online edisi 4 April. Ada tiga penelitian yang membahas mengenai perubahan genetik pada jalur biologis, yang mengarah pada gangguan spektrum autisme.

Mutasi gen adalah gangguan pada DNA yang bisa menyebabkan risiko penyakit tertentu. Adapun gen-gen dengan mutasi yang diidentifikasi dalam penelitian tersebut adalah CHD8, SNC2A, dan KATNAL2. Gen tersebut teridentifikasi dengan teknologi genom baru yang dikenal dengan nama exome sequencing, dimana semua protein coding daerah genom yang disebut exome, dianalisis.

"Kami telah menemukan sejumlah besar gen yang terlibat dalam autis dan telah menemukan sekitar 10 persennya. Melalui karakteristik lebih lanjut dari gen dan sequencing gen, terapi baru bisa dikembangkan untuk mendapatkan strategi pencegahan terhadap penyakit autis," ujar Joseph Buxbaum, PhD, Direktur Pusat Autis Seaver, yang juga seorang psikiater, ahli genetika dan ilmu genom, dan neuroscience di Mount Sinai School of Medicine.

Dalam penelitian itu, para ahli menghasilkan hipotesis bahwa mutasi de novo menjelaskan sebagian besar dari risiko autisme. Mutasi gen de novo adalah mutasi yang muncul pada anak-anak yang terkena autis pertama kali, dan hasil dari mutasi dalam produksi sel telur dan sperma.

Menurut penelitian yang dilakukan oleh Evan Eichler, PhD, dari University of Washington, mutasi tertentu yang berkaitan dengan pewarisan penyakit autis terutama berasal dari (sperma) ayah, terutama bila usia ayah sudah tua. (art)